| CHROMOSOME | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | GJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val193Glu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to GJB2:p.Val193Glu | OLI252 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to GJB2:p.Val193Glu | Non-syndromic genetic deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||