| CHROMOSOME | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NFATC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_172387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.665G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg222Gln | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1390597692 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NFATC1:c.665G>A, p.Arg222Gln | OLI248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to NFATC1:c.665G>A, p.Arg222Gln | Congenital glaucoma; Rare congenital non-syndromic heart malformation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||