| CHROMOSOME | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FOXC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001453.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.379C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg127Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to FOXC1:c.379C>T, p.Arg127Cys | OLI248; OLI249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 diseases linked to FOXC1:c.379C>T, p.Arg127Cys | Congenital glaucoma; Rare congenital non-syndromic heart malformation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||