| CHROMOSOME | 20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Cys499Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs281797259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MKKS:p.Cys499Ser | OLI226 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MKKS:p.Cys499Ser | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||