| CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | IFNAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1671_1821del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ter557GluextTer46 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to IFNAR1:c.1671_1821del, p.Ter557GluextTer46 | OLI219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to IFNAR1:c.1671_1821del, p.Ter557GluextTer46 | Primary immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||