| CHROMOSOME | 21 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | IFNGR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005534 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.800delT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Phe267SerfsTer5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to IFNGR2:c.800delT, p.Phe267SerfsTer5 | OLI219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to IFNGR2:c.800delT, p.Phe267SerfsTer5 | Primary immunodeficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||