| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_153240.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.362C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr121Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NPHP3:c.362C>G, p.Thr121Arg | OLI212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NPHP3:c.362C>G, p.Thr121Arg | Nephronophthisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||