| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PARK7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001123377.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.115G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala39Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs137853051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PARK7:c.115G>T, p.Ala39Ser | OLI209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PARK7:c.115G>T, p.Ala39Ser | Young-onset Parkinson disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||