| CHROMOSOME | 22 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002473.6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3334C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln1112Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYH9:c.3334C>T, p.Gln1112Ter | OLI1803 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYH9:c.3334C>T, p.Gln1112Ter | Hypoplastic left heart syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||