| CHROMOSOME | 14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | MYH7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | TT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1571_1572delTCinsAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile524Lys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to MYH7:c.1571_1572delTCinsAA, p.Ile524Lys | OLI1794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to MYH7:c.1571_1572delTCinsAA, p.Ile524Lys | NON RARE IN EUROPE: Familial isolated hypertrophic cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||