CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | automatically_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_023110.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.556C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Pro186Ala | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to FGFR1:c.556C>G, p.Pro186Ala | OLI019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to FGFR1:c.556C>G, p.Pro186Ala | Congenital hypogonadotropic hypogonadism |