| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SLIT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004787.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.3877C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu1293Met | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SLIT2:c.3877C>A, p.Leu1293Met | OLI1744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SLIT2:c.3877C>A, p.Leu1293Met | Familial bicuspid aortic valve | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||