CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | DLX3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_025216.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.710A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Tyr237Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to DLX3:c.710A>G, p.Tyr237Cys | OLI1737 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to DLX3:c.710A>G, p.Tyr237Cys | Amelogenesis imperfecta |