CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | WDR72 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_182758.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1283T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ile428Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to WDR72:c.1283T>G, p.Ile428Ser | OLI1736 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to WDR72:c.1283T>G, p.Ile428Ser | Amelogenesis imperfecta |