| CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_corrected | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | EMD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000117.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.315T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Tyr105Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to EMD:c.315T>G, p.Tyr105Ter | OLI189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to EMD:c.315T>G, p.Tyr105Ter | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||