| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | ACP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_033068.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.626T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu209Pro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to ACP4:c.626T>C, p.Leu209Pro | OLI1735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to ACP4:c.626T>C, p.Leu209Pro | Amelogenesis imperfecta | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||