| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NR5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_004959.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.559delG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala187fs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NR5A1:c.559delG, p.Ala187fs | OLI1727 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NR5A1:c.559delG, p.Ala187fs | Primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||