| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SPIDR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | TC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001282916.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2054delC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ser685fs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SPIDR:c.2054delC, p.Ser685fs | OLI1724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SPIDR:c.2054delC, p.Ser685fs | Primary ovarian failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||