| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | PKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000297.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2614C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg872Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to PKD2:c.2614C>T, p.Arg872Ter | OLI1705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to PKD2:c.2614C>T, p.Arg872Ter | Autosomal dominant polycystic kidney disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||