| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | automatically_attributed_and_verified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | RNF216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_207111.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2374G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp792Asn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | rs1012568298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to RNF216:c.2374G>A, p.Asp792Asn | OLI018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to RNF216:c.2374G>A, p.Asp792Asn | Congenital hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||