| CHROMOSOME | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | IDUA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | GCTGGCGCTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000203.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.30_31insCTGGCGCTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Leu11_Ala12insAlaLeuLeu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to IDUA:c.30_31insCTGGCGCTC, p.Leu11_Ala12insAlaLeuLeu | OLI1687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to IDUA:c.30_31insCTGGCGCTC, p.Leu11_Ala12insAlaLeuLeu | Non-Syndromic genetic keratoconus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||