| CHROMOSOME | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DUXA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_001012729.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.118C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro40Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DUXA:c.118C>T, p.Pro40Ser | OLI1679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DUXA:c.118C>T, p.Pro40Ser | Non-Syndromic genetic keratoconus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||