| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL23A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_173465.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.526G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Asp176Tyr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to COL23A1:c.526G>T, p.Asp176Tyr | OLI1679 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL23A1:c.526G>T, p.Asp176Tyr | Non-Syndromic genetic keratoconus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||