CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | insertion | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | not_found_in_databases | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | SLC3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Glu298_Asp539dup | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to SLC3A1:p.Glu298_Asp539dup | OLI180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to SLC3A1:p.Glu298_Asp539dup | Cystinuria |