| CHROMOSOME | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | LOXL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_002318.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1642C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro548Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to LOXL2:c.1642C>A, p.Pro548Thr | OLI1674 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to LOXL2:c.1642C>A, p.Pro548Thr | Non-Syndromic genetic keratoconus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||