| CHROMOSOME | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL8A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_005202.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.567A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Glu189Asp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to COL8A2:c.567A>T, p.Glu189Asp | OLI1673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL8A2:c.567A>T, p.Glu189Asp | Non-Syndromic genetic keratoconus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||