| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_012210.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.370C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Arg124Trp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to TRIM32:c.370C>T, p.Arg124Trp | OLI1667 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to TRIM32:c.370C>T, p.Arg124Trp | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||