| CHROMOSOME | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_024685.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.733T>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Phe245Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BBS10:c.733T>G, p.Phe245Val | OLI1662 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS10:c.733T>G, p.Phe245Val | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||