| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000092.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2925G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gly975= | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to COL4A4:c.2925G>A, p.Gly975= | OLI1645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL4A4:c.2925G>A, p.Gly975= | Alport syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||