CHROMOSOME | 10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | NODAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1021G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Val341lle | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PREDICTORS |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to NODAL:c.1021G>T, p.Val341lle | OLI1643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to NODAL:c.1021G>T, p.Val341lle | Congenital heart disease |