| CHROMOSOME | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | frameshift | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | manually_attributed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | TAAAAGGGCATCATAGCCAAGCTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_031885.8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.256_278dup | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Val94SerfsTer8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BBS2:c.256_278dup, p.Val94SerfsTer8 | OLI174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS2:c.256_278dup, p.Val94SerfsTer8 | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||