| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SQSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_003900.5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.754+1G>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to SQSTM1:c.754+1G>T, | OLI1637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SQSTM1:c.754+1G>T, | Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||