CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | DNAJC30 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.152A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Tyr51Cys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to DNAJC30:c.152A>G, p.Tyr51Cys | OLI1589 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to DNAJC30:c.152A>G, p.Tyr51Cys | Leigh syndrome |