| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NIPBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_015384 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2461A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Lys821Glu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NIPBL:c.2461A>G, p.Lys821Glu | OLI1579 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NIPBL:c.2461A>G, p.Lys821Glu | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||