| CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FANCD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_033084 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.2255T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ile752Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FANCD2:c.2255T>C, p.Ile752Thr | OLI1577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FANCD2:c.2255T>C, p.Ile752Thr | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||