| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HOXA13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000522 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1024G>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Ala342Thr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to HOXA13:c.1024G>A, p.Ala342Thr | OLI1565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HOXA13:c.1024G>A, p.Ala342Thr | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||