| CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000088 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.739C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro247Ser | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to COL1A1:c.739C>T, p.Pro247Ser | OLI1562 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to COL1A1:c.739C>T, p.Pro247Ser | Syndrome with 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||