CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | SEMA3F | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_004186 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1480A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ile494Val | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to SEMA3F:c.1480A>G, p.Ile494Val | OLI1557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to SEMA3F:c.1480A>G, p.Ile494Val | Syndrome with 46,XY disorder of sex development |