CHROMOSOME | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | MAMLD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_001177465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.1804T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ser602Pro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
2 combinations linked to MAMLD1:c.1804T>C, p.Ser602Pro | OLI1547; OLI1548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to MAMLD1:c.1804T>C, p.Ser602Pro | 46,XY disorder of sex development |