CHROMOSOME | 18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | TGIF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_170695 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.25T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ser9Pro | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to TGIF1:c.25T>C, p.Ser9Pro | OLI1534 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to TGIF1:c.25T>C, p.Ser9Pro | 46,XY disorder of sex development |