CHROMOSOME | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | FOXP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_001244815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.16T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Phe6Leu | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to FOXP1:c.16T>C, p.Phe6Leu | OLI1528 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to FOXP1:c.16T>C, p.Phe6Leu | 46,XY disorder of sex development |