| CHROMOSOME | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | SRD5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000348.4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.704A>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Tyr235Phe | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 3 combinations linked to SRD5A2:c.704A>T, p.Tyr235Phe | OLI1527; OLI1540; OLI1546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to SRD5A2:c.704A>T, p.Tyr235Phe | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||