| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | HSD17B3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_000197 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.679A>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Thr227Ala | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 2 combinations linked to HSD17B3:c.679A>G, p.Thr227Ala | OLI1519; OLI1521 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to HSD17B3:c.679A>G, p.Thr227Ala | 46,XY disorder of sex development | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||