| CHROMOSOME | 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | AGGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.639_641dup | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro214dup | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to NKX2-5:c.639_641dup, p.Pro214dup | OLI1506 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to NKX2-5:c.639_641dup, p.Pro214dup | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||