| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DUOXA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | AA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.413dupA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Tyr138_Ala139_delinsTer | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DUOXA2:c.413dupA, p.Tyr138_Ala139_delinsTer | OLI1505 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DUOXA2:c.413dupA, p.Tyr138_Ala139_delinsTer | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||