| CHROMOSOME | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.23C>G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Pro8Arg | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to FOXE1:c.23C>G, p.Pro8Arg | OLI1484 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to FOXE1:c.23C>G, p.Pro8Arg | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||