| CHROMOSOME | 15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | DUOX2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | GCTGGGCAGCCCCATATCTCGGC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | GC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1300_1320del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.434_440del | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to DUOX2:c.1300_1320del, p.434_440del | OLI1482 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to DUOX2:c.1300_1320del, p.434_440del | Congenital hypothyroidism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||