CHROMOSOME | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | MYO15A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | N.A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.4142+6T>C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to MYO15A:c.4142+6T>C, | OLI1474 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to MYO15A:c.4142+6T>C, | Hypoplastic left heart syndrome |