CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENOMIC COORDINATES |
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VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE | RELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCE ALLELE | G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TRANSCRIPT | NM_005045 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CDNA CHANGE | c.7580C>A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PROTEIN CHANGE | p.Ser2527Tyr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ALLELE FREQUENCY |
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PREDICTORS |
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DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 combination linked to RELN:c.7580C>A, p.Ser2527Tyr | OLI1468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1 disease linked to RELN:c.7580C>A, p.Ser2527Tyr | Rare pervasive developmental disorder |