| CHROMOSOME | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENOMIC COORDINATES |
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| VARIANT EFFECT | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ANNOTATION FLAG | None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE | BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCE ALLELE | C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALTERNATE ALLELE | T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TRANSCRIPT | NM_198428.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CDNA CHANGE | c.1789C>T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PROTEIN CHANGE | p.Gln597Ter | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ALLELE FREQUENCY |
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| PREDICTORS |
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| DBSNP ID | NA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 combination linked to BBS9:c.1789C>T, p.Gln597Ter | OLI1452 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 1 disease linked to BBS9:c.1789C>T, p.Gln597Ter | Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||